04.2014 – „Nutrigenetyka i nutrigenomika – rewolucja w żywieniu?”

kwiecień 2014, nr 92/70 online

 

    W ostatnich latach, pomimo diametralnych postępów poczynionych w badaniach naukowych nad wpływem jedzenia na zdrowie i funkcjonowanie organizmu ludzkiego, wciąż notuje się wzrost zachorowalności na choroby dietozależne. Według danych w Polsce 1/3 ludności  cierpi na zaburzenia związane z dietą, czyli między innymi choroby układu krążenia, cukrzycę, osteoporozę, otyłość, nowotwory przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego, niedokrwistość żywieniową, choroby zapalne czy próchnicę zębów. Co istotne natomiast, obserwacje prowadzone w ostatnich latach dowodzą, iż sposób odżywiania u różnych osób może powodować odmienne skutki i doprowadzać do innych zmian w obrębie organizmu. Uwzględniając te kwestie, w obecnym momencie doświadczenia żywieniowe, nauka o żywności i jej wpływie na organizm oscylują wokół szerszej liczby zagadnień. Interdyscyplinarne podejście zawierające i szukające korelacji pomiędzy dietą, zmianami środowiskowymi jak i predyspozycjami genetycznymi stało się podstawą i wyznacza obecnie trend i kierunek rozwoju nauk o żywności, oraz przewiduje się, iż w niedalekim czasie wpłynie na projektowanie i produkcję żywności i samo żywienie.

 

   Projekt poznania genomu ludzkiego (ang. Human Genome Project, HUGO Project) doprowadził do odkrycia sekwencji genomu ludzkiego, co zdecydowanie wpłynęło na kierunki rozwoju nauk biologicznych. Związany z tym faktem jest wielki rozkwit genomiki, proteomiki, metabolomiki, jak również naukowych dyscyplin scalających nauki o żywności i żywieniu z biologią molekularną, nutrigenomiki i nutrigenetyki. Równolegle dzięki rozwojowi narzędzi i technik mających zastosowanie w wyjaśnianiu molekularnych podstawy działania składników pokarmowych, konsumowanych produktów spożywczych i charakteryzowania indywidualnych reakcji na żywność, pewne zależności są coraz bardziej zrozumiałe. W XXI wieku najsubtelniejsze już zmiany w ekspresji genów mogą być oznaczane ilościowo m.in. przez zastosowanie techniki Real-Time PCR czy techniki mikromacierzy DNA.

 

   Zarówno nutrigenomika i nutrigenetyka traktowane są jako dziedziny naukowe zaledwie od kilku lat, z tego też względu terminologia jaką posługują się autorzy jest nie w pełni zdefiniowana. Niektórzy sugerują, by nutrigenomika i nutrigenetyka charakteryzowane były jako „genomika żywieniowa” (nutritional genomics) Inni stosują skrót NGx opisując obie dziedziny. Spotyka się także stosowanie zamienne terminów „nutritional genomics” i „nutrigenomics”.

 

   Nutrigenomika jest nauką zajmującą się określeniem wpływu spożywanych bioaktywnych składników pokarmowych diety na ekspresję genów, jak również na przemiany metaboliczne zachodzące w organizmie. Pierwsze wyniki badań z nutrigenomiki ujrzały światło dzienne z początkiem lat 90-tych. Opublikowane doświadczenia opierały się głównie na interakcjach tłuszczów z genami w chorobach układu krążenia i otyłości. Ich głównym celem było odkrycie możliwości zapobiegania dolegliwości poprzez prawidłowo dobraną, zbilansowaną dietę. Nutrigenomika zajmuje się także określaniem, charakterystyką i identyfikacją mechanizmów odpowiedzialnych za to, w jaki sposób żywność i jej składniki dostarczane do organizmu wraz ze spożywanymi posiłkami wpływają na stan zdrowia. Z punktu widzenia założeń tej nauki wszelkie składniki odżywcze odpowiadają za regulację ekspresji genów, które warunkują syntezę odpowiednich białek, co w konsekwencji generuje powstawanie określonych metabolitów. Nutrigenomika jako nowoczesna interdyscyplinarna nauka w przeciwieństwie do konwencjonalnych, tradycyjnych idei leczenia realizuje holistyczną koncepcję podejścia do zdrowia organizmu. Wielokierunkowość analiz wykorzystywanych w obszarze badań nutrigenomiki obejmuje wiele aspektów, badań, które mogą być wykonywane niezależnie od siebie lub też zintegrowane ze sobą dają możliwość interpretacji i pomocne są w wyjaśnianiu złożonych oddziaływań. Opierają się one m.in. na badaniach stabilności genomu, badaniu zmian epigenetycznych, analizach transkryptomu, analizie białek, jak również analizie metabolitów. Często przytacza się pięć głównych zasad, którymi kieruje się omawiana dziedzina nauki, mianowicie:

 

 

 • w pewnych okolicznościach, u niektórych osobników, dieta może być istotnym czynnikiem ryzyka wielu chorób;
 • chemia w diecie może oddziaływać na ludzki genom, bezpośrednio lub pośrednio, prowadząc do zmiany struktury chromatyny lub wpływając na ekspresję genów;
 • stopień, w jakim dieta wpływa na równowagę pomiędzy stanem fizjologicznym a stanem chorobowym, może zależeć indywidualnych cech genetycznych każdego osobnika;
 • w procesie powstawania i rozwoju chorób genetycznych znaczący wpływ ma dieta regulująca ekspresję genów (ang. personalized nutrition, personalized diet, personalized food).

 

 

   Nutrigenomika w teorii przełamuje konwenanse żywieniowe, gdyż zalecenia odnośnie diety zwykle opierają się na założeniu, iż wszystkie osoby mają takie same wymagania żywieniowe. Wyjątek stanowią niewielkie różnice pomiędzy normami żywnościowymi (RDA, AI, EAR, EER, czy UL) w obrębie płci i wieku. Najnowsze badania świadczą jednak o tym, iż nie tylko wiek, płeć, ale także rasa, środowisko i przede wszystkim geny determinują konkretne reakcje na składniki odżywcze.

 

   Wyniki badań nutrigenomicznych wnoszą wiele istotnych informacji o działaniu na organizm substancji odżywczych, witamin, minerałów, np. określają związek pomiędzy nieodpowiednią ilością spożywanego kwasu foliowego, a zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego, podejmuje również temat zwiększonego ryzyka wystąpienia raka przewodu pokarmowego wynikającego z konsumpcji czerwonego mięsa, wpływu większego spożywania warzyw kapustnych na zmniejszenie prawdopodobieństwa wystąpienia raka jelita grubego oraz raka płuc. Obejmuje również kwestie między innymi regulowania przez niektóre witaminy, makro i mikroelementy działające jako kofaktory enzymów katalizujących replikację DNA, metylację i naprawę, np. wysokie stężenia witaminy B₁₂, niacyny, retinolu witaminy E, wapnia ochraniają genom przed uszkodzeniami, natomiast zbyt duże dawki ryboflawiny, biotyny podwyższają ryzyko uszkodzeń i doprowadzą do niestabilności genomu. Pojęcie nutrigenomiki związane jest ściśle z koncepcją żywności funkcjonalnej, która w odróżnieniu od żywności konwencjonalnej zawiera bioaktywne składniki diety, którym udowodniono wpływ na proces ekspresji genów. Nauka ta niewątpliwie wnosi jeszcze dodatkowe przesłanki, zakłada, iż działanie tych związków będzie różnić się w zależności od osoby i jej cech osobniczych, przede wszystkim genów.

 

   Nutrigenetyka natomiast zajmuje się badaniami wpływu różnic (polimorfizmów) w genach na odpowiedź organizmu na dietę. W obecnym czasie większość badań prowadzonych w zakresie nutrigenetyki skoncentrowana jest na znaczeniu zjawiska polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP – single nucleotide polymorphism), którego obecność decyduje o blisko 90% zmienności genetycznej człowieka. Badania kliniczne pozwalają na zweryfikowanie i określenie rodzaju wpływu wielopostaciowości genów na odpowiedź organizmu na składniki odżywcze. Naukowcy dążą do tego, by stworzyć indywidualny profil zmian polimorficznych (mapowanie SNP), co przyczyniłoby się w dużym stopniu do możliwości określenia ryzyka rozwoju choroby, schorzenia i ewentualnego zastosowania profilaktycznej terapii, zmian w stylu życia, czy też mogłoby być pomocne w prowadzonej już farmakoterapii. Najwięcej prac badawczych z nutrigenetyki dotyczy otyłości. Wyniki badań prowadzonych na ludziach w ostatnich latach świadczą, iż istotnie lepsze wyniki związane z redukcją masy ciała otrzymywano w grupach objętych zindywidualizowanym programem, gdzie zestaw ćwiczeń oraz porady żywieniowe dostosowano do genotypu otyłych, w odniesieniu do grup kontrolnych objętych usystematyzowanymi poradami żywieniowymi i pakietem standardowych ćwiczeń. Ze względu na obawy społeczne związane z nasileniem się występowania chorób neurodegeneracyjnych, nutrigenetyczne badania skupiają się również w dużym stopniu na niewyjaśnionych dotychczas procesach determinujących Alzheimera oraz Parkinsona. Doświadczenia na modelach zwierzęcych dowiodły, że geny zaangażowane w szlaki metaboliczne lipidów mogą być odpowiedzialne za nasilenie prawdopodobieństwa wystąpienia zwyrodnieniowych chorób mózgu. Także analizy obejmujące skuteczność diety zależnej od genotypu u osób chorych np. na cukrzycę, miażdżycę, nadciśnienie tętnicze czy chorobę wieńcową przynoszą obiecujące efekty. Nutrigenetycy wierzą i utwierdzają w przekonaniu, że analizy kliniczne i badania w niedalekiej przyszłości związane z żywieniem będą musiały opierać się przede wszystkim na łączeniu pacjentów w grupy o wspólnych cechach genetycznych. Zdecydowanie świat naukowy dąży do tego, aby nowoczesne techniki genotypowania pozwoliły w najbliższym czasie na uzyskanie indywidualnego profilu SNPs dla każdego człowieka.

 

   Zarówno nutrigenomika jak i nutrigenetyka zrewolucjonizowały świat wachlarzem potencjalnych korzyści i przyszłych pożytecznych zastosowań w sferze ochrony zdrowia. Według autorów badań i części naukowców nutrigenomika i nutrigentyka przyczynią się do znacznej poprawy profilaktyki, zapobiegania chorobom przewlekłym, będą pomocne w przeciwdziałaniu chorobom cywilizacyjnym (rak, cukrzyca, otyłość) poprzez wykorzystanie spersonalizowanych interwencji dietetycznych, modyfikowanie produktów odpowiadających w sposób konkretny odpowiednim cechom genetycznym konsumenta. Nowatorstwem w obu naukach jest propozycja analizy całego genomu pacjenta. Na podstawie takich wyników naukowcy wychodzą z założenia, że są w stanie dobrać tak składniki pokarmowe diety, że będą one mogły wpłynąć na określone warianty genów, czyli spektrum wskazówek żywieniowych przypisywane będzie ze względu na geny. Nie należy przy tym bagatelizować innych czynników mogących mieć wpływ na ekspresję genów, takich jak stres, palenie tytoniu, tryb życia, czy środowisko. Istotnym aspektem badań dotyczących interakcji żywienia i funkcjonowania genomu powinna być również analiza epigenetyczna i epigenomiczna. Na świecie jak i w naszym kraju istnieje wiele firm oferujących wygenerowanie spersonalizowanej diety indywidualnej stworzonej w oparciu o profil analizy DNA jak i podstawowe parametry (wiek, waga, wzrost) za pomocą skomplikowanych algorytmów. Firmy te swoją ofertę konstruują na założeniu, iż poprzez przyjmowanie odpowiedniej ilości związków można wpływać na ekspresję genotypu, równocześnie nie pozwolić na „obudzenie” genów odpowiedzialnych za raka.

 

   Rozwój NGx i jego medialna sława, pobudził oczekiwania i wyobraźnię społeczeństwa odnośnie jego korzystnego oddziaływania w dziedzinie zdrowia publicznego jak i indywidualnych pacjentów. Jednakże równolegle z propagowaniem NGx pojawiają się także głosy sprzeciwu z namiastką niepewności związanej z całkowitym poleganiem na nutrigenetyce i nutrigenomice. Zarówno społeczeństwo, jak i grupy naukowców śmiało wypowiadają się na temat kontrowersji jakie budzi NGx. Przede wszystkim badania genetyczne są jeszcze obecnie bardzo kosztowne. Dodatkowo, firmy oferujące analizy bardzo często deklarują wykonanie badań pod pewnym kątem, wysyłając wyniki i raporty mailem lub drogą pocztową. Budzi to kontrowersje etyczne. Podnoszone są również głosy, iż ingerowanie coraz głębiej w organizm człowieka jest naruszaniem przestrzeni „boskiej twórczości”. Obecnie zarówno nutrigenetyka, jak i nutrigenomika nie są w stanie odpowiedzieć na wszystkie nurtujące nas pytania dotyczące przede wszystkim skomplikowanego procesu dziedziczenia. Inne obawy dotyczą zaniku tradycji samego konsumowania żywności, przejścia w świat science fiction, gdzie kapsułkowane jedzenie dopasowane do „osobowości molekularnej” będzie na porządku dziennym. Inny kierunek obaw skierowany jest w stronę samej akceptacji społecznej, zmiany nawyków żywieniowych, przestrzegania zaleceń żywieniowych ukształtowanych przez lata w danym społeczeństwie czy grupie etnicznej, a nawet rodzinie – narzucenie autonomii konsumpcji może być trudnością w szczególności w tradycyjnych rodzinach. Kolejną niepewnością jest sam fakt wykonywania skanowania organizmu – obawy etyczne, wynikające z przekonań, kultury, religii.

 

   Jak podają inne źródła naukowe – optymistycznie nastawieni badacze natomiast są przekonani o potencjalnych korzyściach nutrinauk, a większość nie wiąże z tymi dziedzinami żadnego potencjalnego ryzyka związanego z dynamicznym ich rozwojem w ostatnich latach. Wierzą, iż będą one w stanie przekonfigurować żywność na lek lub doprowadzą do możliwości totalnej transformacji koncepcji jedzenia w taką stronę, dzięki której będzie możliwe projektowanie optymalnych strategii interwencyjnych, prowadzących do przywracania i poprawy homeostazy metabolicznej, dobrego zdrowia, samopoczucia i zapobiegania wielu chorobom, które prawdopodobnie by wystąpiły podczas konwencjonalnej, tradycyjnej egzystencji. W momencie zwiększonego dostępu do badań genetycznych dla zwykłego śmiertelnika, rozwój badań typu GWAS (genome-wide association study GWA), powszechności baz genów odpowiedzialnych za występowanie danych chorób może dać szerszemu gronu dostęp do informacji o potencjalnym ryzyku zaistnienia chorób, co w konsekwencji pozwoli lekarzom na zindywidualizowanie programu zapobiegawczego dla danego pacjenta, a w trackie choroby dobrać najodpowiedniejszy profil leczenia. Bardzo istotna jest również edukacja prowadzona już od najmłodszych lat, na poziomie informowania społeczeństwa o kierunkach i działaniach nauki, która być może wskaże kierunek na prawidłowe funkcjonowanie naszego organizmu – nowatorskie podejścia do nauki o żywności i żywieniu.

 

 
Fot. Fotolia.com

Piśmiennictwo:
1.    Adamska E., Ostrowska L.: Nutrigenetyka i nutrigenomika a leczenie otyłości i chorób towarzyszących. Forum Zaburzeń Metabolicznych, 2010, 1(3), 156–167
2.    Amin T., Mahapatra H., Bhat S.V., Gulleria S.P.S.: Application of Nutrigenomics in Food Industry: A Review, Indian Horticulture Journal, 2012, 2(3-4), 54-59
3.    Constantin N., Wahli W.: Nutrigenomic foods. What will we be eating tomorrow? Nutrafoods, 2013, 12, 3-12
4.    Gętek M., Czech N., Fizia K., Białek-Dratwa A., Muc-Wierzgoń M., Kokot T., Nowakowska-Zajdel E. Nutrigenomika – bioaktywne składniki żywności, Postępy higieny i Medycyny Doświadczalnej, 2013, 67, 255-260
5.    Jensen H.H., Larsen L.H.: Dietary Management and Genetic Predisposition. Current Nutrition Reports, 2013, 2, 159-166
6.    Korthals M.,  Komduur R.: Uncertainties of Nutrigenomics and Their Ethical Meaning.  Journal of Agricultural and Environmental Ethics, 2010, 23, 435–454
7.     Merched A.J., Chan L.: Nutrigenetics and Nutrigenomics of Atherosclerosis. Current Atherosclerosis Reports, 2013, 15,328
8.    Mitroi N., Mota M.: Nutrigenomics/Nutrigenetics. Romanian Journal of Internal Medicine, 2008, 46(4), 295–304
9.    Neeha V.S.,  Kinth P.: Nutrigenomics research: a review.  Journal of Food Science and Technology, 2013, 50(3), 415-428
10.    Palou A.: From nutrigenomics to personalised nutrition. Genes nutrition, 2007, 2, 5-7
11.    Panczyk M. Nutrigenetyka i nutrigenomika – zastosowanie technologii „omics” w optymalizacji żywienia człowieka, Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 2013, 19(2), 70-77
12.    Pieszka M.,Pietras M.P.: Nowe kierunki w badaniach żywieniowych –nutrigenomika. Roczniki Naukowe Zootechniki, 2010, 37(2), 83-103
13.    T. Hurlimann T., Menuz V.,  Graham J., Robitaille J., Vohl M-C., Gogard B.: Risks of nutrigenomics and nutrigenetics? What the scientists say. Genes Nutrition, 2014, 9, 370
14.    Verginellia F., Aura F., Battista P., Mariani-Costantin P.R.: Nutrigenetics in the Light of Human Evolution, Journal of  Nutrigenetics and Nutrigenomics 2009, 2, 91–102
15.    Wilczak J., Kamola D., Prostek A.: Czy istniej dieta idealna założenia konstruowania diety „dla każdego”. Kosmos, 2010, 59(3-4), 429-432